Хромосомные болезни

Хромосомные

болезни

Характеристика наиболее частых трисомий

Характеристика

Трисомия 21

Эпоним

Трисомия 18

Частота возникновения

Синдром Дауна

Трисомия 13

1:800

Тонус мышц

Синдром Эдвардса

Синдром Патау

Череп/головной мозг

1:8000

Гипотония

Глаза

Умеренная микроцефалия, плоский затылок, три родничка

Гипертония

1:15000

Гипо- или гипертония

Микроцефалия, выступающий затылок

Раскосые глаза, складки эпиканта, пятнистая радужная оболочка (пятна Брашфильда)

Уши

Лицо

Микроцефалия, скошенный затылок, дефекты кожи в области свода черепа и в области затылка

Узкая глазная щель, помутнение роговицы

Низко посажены, дополнительные складки на верхнем завитке

Скелет

Выпадающий язык, большиещеки, плоское переносье

Микрофтальмия, гипотелоризм, колобома радужной оболочки, дисплазия сетчатки

Низко посажены, пороки развития

Низко посажены, пороки развития

Маленький рот, микрогнатия

Клинодактилия мизинца, большоерасстояние между первым и вторым пальцем ноги, избыточное количество кожина задней поверхности шеи, малый рост

Пороки сердца

Расщепление губы и нёба

Сжатие кистей рук в кулак, отсутствие дистальной складки на мизинце, гипоплазия ногтей, малый рост,тонкие ребра

Выживаемость

40%

Высокая

60%

Зад неаксиальная полидактилия, плоские ногти, сжатие кистей рук в кулак

Другие признаки

80%

90% погибают на 1-м году жизни

80% погибают на 1-м году жизни

Изогнутая стопа, поликистоз почек, дерматоглифика - дуги

Пороки развития половых органов, поликистоз почек, увеличение выступов на ядрах нейтрофилов

Синдром Патау (синдром трисомии 13 пары)

• Кариотип 47 ХХ или ХУ, 13+.
• Среди больных преобладают девочки.
• Частота 1:10 000 н/д. Дети рождаются обычно в срок, но с истинной пренатальной гипоплазией. Наблюдается высокая младенческая смертность (до 90% детей). Часть погибает внутриутробно.
• Клиника: - микроцефалия; - микрофтальм, анофтальмия; - одно или двустороннее незаращение верхней губы и неба; - полидактилия, выпуклые ногти, поперечная ладонная складка, повышенная гибкость суставов; - множественные пороки развития нервной системы и внутренних органов - аплазия мозолистого тела, гипоплазия мозжечка, врожденные пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки), аномалии почек (кисты, удвоение ЧЛК, гидронефроз, удвоение мочеточника), пороки развития органов пищеварения (незавершенный поворот кишечника, дивертикул Меккеля); - ушные раковины неправильной формы, низко расположены; - крипторхизм, гипоплазия наружных половых органов, гипоспадия у мальчиков, удвоение матки и влагалища, двурогая матка у девочек; - апноэ; - судорожный синдром.

Синдром Патау (синдром трисомии 13 пары)

Двухсторонняя

полисиндактилия стоп

Аномалия лица

Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18 пары)

• Кариотип 47 ХХ или ХУ, 18+.
• Соотношение полов - МI: Ж3.
• Частота - 1: 8 000 н/д.
• Клиника: - долихоцефалия, низко посаженные деформированные уши, выступающий затылок, высокое небо, микрогнатия, короткие глазные щели, незаращение губы и неба, микростомия; - врожденные пороки сердца (ДМЖП, ОАП); - гипоплазия скелетной мускулатуры и подкожной жировой ткани; - грудная клетка короткая и широкая; - аномальное развитие стопы (конская стопа,«стопа-качалка», деформация пальц-ев, гипоплазия ногтей), поперечная ладонная складка, дисплазия тазобедренных суставов; - множественные пороки развития внутренних органов (ВПС, диафрагмальные грыжи, подковообразная почка, крипторхизм, паховая, пупочная грыжи), Погибают в возрасте до 3-5 месяцев, в редких случаях доживают до 5 лет.

Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18 пары)

Кисть того же больного

(характерное расположение пальцев)

Черепно-лицевые аномалии

Синдром Дауна (синдром трисомии 21 пары, монголизм)

• Кариотип 47 ХХ или 47 ХУ, 21+.
• Соотношение полов - МI: ЖI.
• Частота - 1: 700-800. В нашей стране ежегодно рождается около 8 тысяч детей с болезнью Дауна.
• Клиника: - характерная внешность: небольшая круглая голова со скошенным утолщенным затылком: монголоидный разрез глаз, эпикант, короткий седловидный нос, маленькие отстающие деформированные ушные раковины, полуоткрытый рот за счет макроглоссии, маленький западающий подбородок, своеобразная походка с неловкими движениями, косноязычие; - отставание в психомоторном развитии на первом году жизни; - слабоумие; - пороки развития сердечно-сосудистой системы (ДМЖП, ОАП); - пороки развития желудочно-кишечного тракта (атрезия пищевода); - склонность к инфекциям и злокачественным заболеваниям (лейкемия); - гипотрофия мышц, увеличение объема движений в суставах, поперечная ладонная складка; - пигментные пятна по краю радужки - пятна Брушфильда, косоглазие; - невысокий рост, гипотиреоз; - аномалии скелета: деформация грудины, укорочение и расширение кистей и стоп, клинодактилия и искривление мизинца, гипоплазия средней его фаланги, сандалевидная щель, может быть единственная складка на 5 пальце, готическое небо, мелкие зубы; - крипторхизм, гипоплазия полового члена.

Хромосомы, расположенные по порядку величины, в клетке нормального человека (слева) и человека, страдающего синдромом Дауна

Синдром Дауна (синдром трисомии 21 пары, монголизм)

При должной заботе

и внимании

больные дети

могут полностью

реализовать

свой потенциал.

Синдром Клайнфельтера

• Кариотип 47ХХУ.
• Болеют только мужчины.
• Частота - 1:10 000 новорожд. мальчиков.
• Клинические признаки заболевания проявляются в основном с наступлением пре- и пубертатного периода: - высокий рост - непропорционально длинные конечности (долихомелия) - гипоплазия яичек (99%) и полового члена (41%) - половой инфантилизм (70%), нарушение сперматогенеза (100%), бесплодие - склонность к ожирению (по женскому типу), гинекомастия (55%) - снижение интеллекта, умственная отсталость (10%)

Синдром Клайнфельтера

• Высокий рост
• Непропорционально

длинные конечности

• Гипоплазия яичек

и полового члена

• Оволосение по женскому типу
• Гинекомастия

Синдром Шерешевского-Тернера.

• Моносомия короткого плеча Х - хромосомы, синдром ХО. Кариотип 45 Х0.
• Болеют только женщины.
• Частота - 1:10 000 новорожд. девочек.
• Имеются три группы отклонений: 1) гипогонадизм (половой инфантилизм) выявляется в пубертатном периоде, аменорея в 96%, бесплодие - более 96-99%. 2) врожденные соматические пороки развития: - аномалии мочевой системы (подковообразная почка, удвоение почек и мочевыводящих путей) - 43-60% - умственная отсталость - 18-50% - аномалии сердечно-сосудистой системы (ВПР - коарктация) - 43% - нарушение слуха - 40-53% - нарушение зрения - 22% 3) низкий рост, при этом: короткое туловище - 97%, короткая шея - 71%, крыловидная складка на шее (птеригиум) - 53%, низкий рост волос на затылке - 73%.

Синдром Шерешевского-Тернера.

• Выраженный шейный

птеригиум

• Широкая грудная клетка
• Соски молочных желез

гипопластичны

и расположены кнаружи

от срединной ключичной

линии

Синдром Шерешевского-Тернера.

Кожные складки

на шее

Характерные лимфатические

отеки на ногах